Установить причину аномального формирования будущего организма удается далеко не всегда. Примерно 6% пороков развития обусловлены патологией хромосом, частота которых повышается с возрастом матери, примерно столько же - мутациями на более тонком генном уровне. Каждый пятый сбой является результатом совместного воздействия генетической предрасположенности и факторов внешней среды, велико влияние сопутствующих заболеваний родителей, хронических вирусных инфекций.

Как это происходит?

Возникновение плода с нарушенным хромосомным набором связано с участием в оплодотворении половых клеток, имеющих изъяны либо в количественном, либо в качественном составе родительских хромосом. Так, например, болезнь Дауна – это состояние, при котором в клетках плода на одну хромосому больше. Вместо 46, их присутствует 47(трисомия по 23-й паре хромосом). Одной из причин неправильной дифференцировки половых клеток может быть кислородная недостаточность (тканевая гипоксия) в клетках родителей . Эта же причина может усиливать активность хронических вирусных инфекций (герпес, цитомегаловирус, коксаки вирусы и т.д.), что может так же влиять на частоту врожденной патологии плода и осложнений течения беременности. В настоящее время хорошо изучен механизм возникновения врожденных пороков развития при влиянии на организм матери вредных факторов окружающей среды. Существуют так называемые критические периоды развития зародыша, когда формирование его идет особенно интенсивно, и высока чувствительность к негативным факторам внешней среды. Первый критический период приходится на первые 2 недели жизни эмбриона, до его имплантации. Если в это время организм матери подвергается воздействию вредных факторов (облучение, прием лекарств, алкоголя, наркотиков, курение, инфекционные и другие заболевания и т.д.), то зачастую при обратимых повреждениях клеток эмбриона возможно их полное восстановление, и беременность благополучно прогрессирует. При необратимых повреждениях происходит остановка развития беременности и ее самоудаление (самопроизвольный выкидыш) из организма матери. Второй критический период начинается с третьей по 9 неделю беременности, когда аналогичные факторы могут индуцировать формирование как изолированных, так и зачастую множественных пороков развития плода.

Когда нужна консультация генетика?

Любую семью, планирующую рождение малыша, конечно, волнует вопрос, как предупредить беду - не допустить возникновения врожденной патологии у младенца. Супружеским парам, относящимся к группе повышенного риска появления потомства с врожденной патологией, необходимо побывать у генетика еще до наступления беременности. Например, наличие эндокринных и обменных заболеваний, а так же наследственной патологии у будущих родителей – прямое показание к такому визиту. Кроме того, без консультации врача-генетика не обойтись при привычном невынашивании беременности, мертворождении в прошлом, при серьезных хронических заболеваниях (гипертония, эпилепсия, бронхиальная астма и т.д.), при некоторых инфекционных заболеваниях (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус). Специалист определит, насколько ваш риск выше, чем в популяции и предложит пути профилактики и контроля над планируемой беременностью.

Перед планированием беременности.

Такие меры, как закаливание, достаточный сон, занятия спортом имеют самое непосредственное значение для укрепления иммунитета будущих родителей. Логичным является перед планированием беременности уменьшение курения, приема алкоголя, нежелательно наступление беременности на фоне простудных и других, в том числе инфекционных, заболеваний, на фоне тяжелого стресса. От состояния иммунной системы, от того насколько нормален обмен веществ (прежде всего обмен кислорода) в клетках тканей будущих родителей зависит генетическая полноценность яйцеклетки и сперматозоидов (их правильный хромосомный набор).